在我们之前关于精准医疗的文章中，我们回顾了精准医疗的进展如何仍然“有限但前景广阔”，并且主要集中在基因组医学和肿瘤学上。即使在这种有限的背景下，精准医疗的方法也可以大致归类为反应性方法，而不是预测性或预防性方法。
然后，我们仔细研究了基因组医学（精准医学的一个重要分支）以及人工智能技术在解决利用和理解基因组大数据的巨大挑战方面的潜力。
尽管精准医疗的发展“有限但前景光明”，但这种医疗保健变革方法的潜在价值似乎得到了普遍认可。在过去十年中，许多国家都启动了精准医疗计划，制定了不同的数据采集和参与者招募政策，以从数千名公民那里获取人口统计和遗传信息。除了国家计划外，还建立了多项 比利时手机数据 国际精准医疗计划，以解决潜在差距并创造全球发展协同效应。随着世界为精准医疗的潜在未来做好准备，现在可能是退一步并从系统角度看待其中的一些挑战的适当时机。
精准医疗发展的关键挑战
从传统的“一刀切”式医疗保健方法向精准医疗的转变面临诸多挑战。医疗领域存在大量异构且精细的数据，包括遗传、病史、生活方式和环境信息，以及它们所代表的数据科学和计算挑战。然而，将精准医疗成功整合到全球医疗保健体系中也带来了一些概念、发展、社会和伦理方面的挑战。
患者分层挑战
将患者划分为离散的群组进行诊断和治疗是一个重要的、非常重要的阶段，也是精准医疗长期以来面临的挑战之一。2017 年的一项审查确定了将患者划分为离散子组时出现的三种常见不确定性——缺失、连续性和多重性。除此之外，审查还指出，对患者进行分组的不同统计方法并不总是会得出相同的离散组。
最近的一次范围审查承认，患者分层已从基于有限数量的诊断决定因素发展到基于生物、临床、环境和现实世界数据组合的复杂多模式分析。然而，在数据质量、样本量计算、多个回顾性队列的整合以及收集相关临床数据的要求方面仍然存在明显差距和缺乏统一性。通过制定全面而具体的指南来标准化和简化这一基础流程，弥补这些差距仍然是精准医疗面临的主要挑战。